Да би се спријечиле такве ситуације, развијен је читав систем мјера у циљу спречавања интраутериних патологија, који се назива пренаталном или перинаталном дијагнозом. Ово истраживање се практично спроводи у сваком центру за планирање породице и перинаталној дијагностици.
Шта је перинатална дијагноза и зашто је то потребно?
Ако детаљније размотримо ову врсту истраживања и разговарамо о томе који је главни циљ перинаталне дијагнозе, онда је, наравно, ово рано откривање феталних патологија, чак иу фази носечности у материни материци. Ова област медицине се првенствено бави успостављањем хромозомских, наследних болести и урођених малформација у будућој беби.
Дакле, данас лекари имају прилику да утврде вероватноћу да ће беба са хромозомским абнормалностима већ у једном тромесечју трудноће са високим степеном тачности (око 90%). Посебна пажња посвећена је таквим генетским обољењима као што су Довнов синдром, Едвардсов синдром, Патауов синдром (трисомија од 21, 18 и 13 хромозома, респективно).
Поред тога, у склопу комплекса прегледа за перинаталну дијагнозу, ултразвук може дијагностиковати патологије као што су болести срца, поремећај мождане и кичмене мождине, бубреге фетуса итд.
Које су две методе које се користе за перинаталну дијагнозу?
Показујући да је ово перинатална дијагностика, а за оно што се спроводи, узимамо у обзир главне типове истраживања.
Прије свега, неопходно је рећи о скрининг тестовима, које је скоро свака жена чула током трудноће своје бебе. Прва таква студија се спроводи у времену од 12 недеља и назива се "двоструким тестом". У првој фази, једна жена пролази кроз ултразвук на посебном апарату, који се значајно разликује од оног који се обично користи за унутрашње органе. Када се обави, посебна пажња се посвећује вриједностима таквих параметара као што су величина коцијале-париеталне величине (ЦТЕ), дебљина оковратног простора.
Такође, израчунавање величине феталне носне кости, искључује бруталне развојне аномалије.
Друга фаза спровођења скрининг студија укључује проучавање крви будуће мајке. Да би то учинили, биоматеријал се одузима и вене и упути у лабораторију, где се анализа врши на нивоу хормона који се синтетишу директно од плаценте. То су 2 протеина повезана са трудноћом: РАПП-А и бесплатном подјединицом хорионског гонадотропина (хЦГ). Са хромозомским абнормалностима, садржај ових протеина у крви значајно одступа од норме.
Подаци добијени као резултат таквих студија уносе се у посебан рачунарски програм који тачно израчунава ризик од развоја хромозомске патологије код будућег бебу. Као резултат тога, сам систем одређује да ли је жена у ризику или не.
Све ове манипулације се спроводе под строгом контролом ултразвука како не би оштетиле бебу, а само високо квалификовани специјалиста. Добијене феталне ћелије се шаљу у генетску студију кариотипа, након чега мајци добија тачан одговор - да ли беба има хромозомске абнормалности или не. Таква студија се, по правилу, спроводи са позитивним тестовима скрининга.
Према томе, свака жена треба да зна зашто се функционална дијагноза изводи у перинаталном центру и схвати важност ових студија.