Турнеров синдром или Турнер-Шересевски синдром је ретка генетска болест која је резултат аномалије Кс хромозома и јавља се само код жена. Тријада знакова ове патологије према Схерсхевскиу укључивала је сексуални инфантилизам, птеригоидне оштрице коже на врату и деформитет лактосног зглоба. Жене које пате од Турнеровог синдрома обично доживљавају станкинг и неплодност .
Синдром Шершевског-Тарнера - разлози
По правилу, И-хромосомски сет човека састоји се од 46 (23 парова) хромозома. Од ових, један пар састоји се од сексуалних хромозома (КСКС код жена или КСИ код мушкараца). У случају Турнерсовог синдрома, један од Кс-хромозомских пара недостаје у потпуности или оштећен. Шта тачно узрокује генетичку аномалију која узрокује Турнеров синдром није баш успостављена, јер иако се болест манифестује на стадијуму феталне формације, она није наследна.
Присуство синдрома потврђује анализа кариотипа, односно дефиниција генетичког скупа хромозома. Следеће хромозомске абнормалности могу се посматрати:
- Класични кариотип за Турнеров синдром је 45Кс, то јест, потпуно одсуство једног Кс хромозома. Овај кариотип се примећује код више од 50% пацијената, ау 80% случајева нема Кс-хромозома од оца.
- Мозаик - то је оштећење подручја једног или више хромозома у мозаичном облику.
- Структурно преуређивање једног од Кс хромозома: кроносом Кс кромосома, губитак хромозома краће или дугачке руке.
Синдром Шерешевски-Турнер - симптоми
Често се приметно кашњење физичког развоја чак и при рођењу - то је релативно мала висина и тежина бебе, могуће је деформирати спојеве на лактовима (они су конкавни унутра), отицање стопала и дланова и присуство птеригоидних ожиљака на врату.
Ако Турнер-ов синдром није дијагностикован убрзо након рођења, онда се касније манифестује у облику сљедећих карактеристичних знакова:
- ретардација раста, обично стопа раста значајно опада након три године;
- брунирано спуштено брадо;
- кратки широки врат, често са кожним зубима;
- ниска линија раста длаке у окомитом региону;
- широк сандук са широким размаком, понекад деформисани брадавице;
- испупчујући и абнормални облик ушију, честа бол у ушима;
- кашњење у пубертету;
- неразвијена дојка у адолесценцији (око 13 година);
- одсуство менструалног циклуса.
Отприлике 90% девојака с Турнеровим синдромом има материцу и јајници су неразвијени, а они су неплодни чак и уз благовремено лечење и хормонску терапију која помаже у отклањању кашњења у физичком развоју.
Кашњења у интелектуалном развоју обично се не примећују, иако је поремећај недостатка пажње могуће, ау ретким случајевима одређени проблеми везани за савладавање тачних наука који захтијевају повећану пажњу.
Синдром Схересхевски-Турнер - третман
Главни циљ лијечења у присуству Турнеровог синдрома је осигурати нормалан раст и сексуално сазревање дјевојчице . Што је раније откривена болест и започето лечење, веће су шансе за нормалан развој пацијента.
За ово се прво користи хормонска терапија, а уз периоде пубертета дода се женски хормон, естроген.
Након постизања пубертета, врши се комбинована хормонска терапија замене или естроген и прогестинска терапија.
Упркос чињеници да током терапије пацијенти могу нормално да се развију и да воде нормални сексуални живот, они су углавном безуспешни. Способност родјења дјетета уз употребу комплексне терапије је доступна само код 10% жена које трпе Турнеров синдром, а затим са кариотипом у мозаичном облику.