У овом чланку ћемо говорити о трисомији 18, који се такође назива Едвардсовим синдромом.
Како открити трисомију на хромозому 18?
Да би се открило овакво одступање у развоју детета на нивоу гена, као што је трисомија 18, може се вршити само при прегледу на 12-13 и 16-18 недеља (претпоставимо да се датум преноси на 1 недељу). Укључује биохемијски тест крви и ултразвук.
Одређује се ризик од дјетета са тризомијом 18 код детета за одступање мање од нормалне вредности слободног хормона б-хЦГ (хумани хорионски гонадотропин). Индикатор је сваке недеље различит. Због тога, да бисте добили најистините одговоре, потребно је да знате тачно период вашег трудноће. Можете се усредсредити на следеће стандарде:
За неколико дана након теста добићете резултат где ће бити назначено, која је ваша вјероватноћа да имате трисомију 18 и неке друге абнормалности у фетусу. Они могу бити ниски, нормални или повишени. Али то није дефинитивна дијагноза, с обзиром да су статистички пробабилистички индекси добијени.
Уз повећани ризик, консултујте генетичара који ће прописати детаљније истраживање како би се утврдило да ли постоје или нису одступања у скупу хромозома.
Симптоми тризомије 18
Због чињенице да се скрининг заснива на накнади и често даје погрешан резултат, не труднице то раде. Тада присуство Едвардовог синдрома код детета може бити одређено неким спољним знацима:
- Повећано трајање трудноће (42 недеље), током којег су дијагностикована ниска активност фетуса и полихидрамниос.
- По рођењу, дете има малу телесну тежину (2-2,5 кг), посебну главу (долихоцефалну), неправилну структуру лица (ниско чело, уске очи и мале уста) и стиснуте песнице и преклапајуће прсте.
- Уочене су деформације удова и аномалија унутрашњих органа (нарочито срца).
- Пошто деца са тризомијом 18 имају озбиљне физичке развојне абнормалности, живе само кратко време (након 10 година остају само 10% њих).