Цреутзфелдт-Јакобова болест је ретка болест повезана са оштећењем мозга због појављивања абнормалног прионског протеина у неуронима и названих за научнике који су га први описали. Најчешћа патологија код људи старих од 65 до 70 година.
Узроци синдрома Цреутзфелдт-Јакоб
Научно је утврђено да је Цреутзфелдт-Јакобова болест инфективна патологија. Познато је да у нервним ћелијама мозга и неким другим ћелијама у људском тијелу постоји нормалан прионски протеин, чије функције остају нејасне за данас.
Ненормални заразни протеински прион, који продире у људско тело, улази у мозак крвљу, где се акумулира на неуронима. Даље, патолошки прион, у контакту са нормалним протеинима можданих ћелија, узрокује промјену у својој структури, због чега се она постепено претвара у патогену форму сличну инфективном приону. Абнормални прионс формирају плаке и узрокују неуронску смрт.
Инфекција са патогеним прионима може се јавити на следеће начине:
- када се трансплантира заражено ткиво (кожа, рожњача у очима, тврда шкољка мозга);
- кроз неквалификовани стерилизовани неурохируршки инструмент;
- са трансфузијом крви;
- са увођењем хормоналних лекова (људски гонадотропин, соматотропин);
- када једу месо болесних животиња или носиоца инфекције (краве, козе, итд.).
Такође, један од фактора који изазивају болест је генетска предиспозиција која је повезана са мутацијама гена. Неки случајеви болести имају непознато порекло.
Симптоми Цреутзфелдт-Јакобове болести
Цреутзфелдт-Јакобова болест има дуг период инкубације, који је повезан са временом за који се јавља пенетрација заразних приона у мозак и патогене промене у нормалним прионима. Колико дуго ови процеси трају зависе од метода инфекције. Дакле, када инфекција мозак ткива са зараженим нехируршким алатом, болест се развија након 15 до 20 месеци, а када се инфицирани лекови уведу након 12 година.
Већина болести Цреутзфелдт-Јакоб има постепени развој. Постоје три стадијума болести, које карактеришу различити симптоми:
1. Фаза продромалних симптома:
- раздражљивост;
- тешкоћа концентрирања;
- главобоље ;
- вртоглавица;
- поремећаји спавања;
- смањена визуелна оштрина;
- промене у понашању у понашању;
- сензација безазленог страха;
- нагле халуцинације;
- нестабилност ходања;
- кршење поступака пребројавања, читање.
2. Фаза развијених клиничких манифестација:
- спастична парализа (доњег или горњег екстремитета, половина тела);
- поремећај координације добровољних кретања;
- епилептички напади ;
- ригидност мишића;
- тремор, атхетеза;
- миоклонус;
- поремећаји говора;
- поремећаји осетљивости.
3. Терминална фаза - одликује се дубоком деменцијом, у којој су пацијенти у стању простирања, без контакта. Постоји јака мишићна атрофија, хиперкинезија, поремећај гутања, могућа хипертермија и епилептични напади.
Третман и исход болести Цреутзфелдт-Јакоб
Ова болест у свим случајевима доводи до смрти. Очекивани животни век већине пацијената је не више од годину дана од тренутка почетка болести. До данас су активни развојни приступи специфичном третману, а пацијенти добијају само симптоматски третман.