Фетални кариотип код људи је комбинација знакова његовог хромозомског сета. Хумани хромозом је 46, од којих су 22 аутосоми и пар сексуалних хромозома. Да би се утврдио људски кариотип, користе се његове ћелије, обојене бојама, фотографисање и испитивање хромозома микроскопијом. Истовремено се истражује број хромозома, њихових величина и морфолошких особина. Бројне хромозомске болести могу се дијагностиковати променом броја хромозома (посебно сексуалних хромозома) или било којим другим интрахромосомним и интерхромосомним преуређењима.
Како кариотиписање фетуса?
Пренатална кариотипизација фетуса је неопходна за дијагнозу хромозомских болести. За то су потребни фетални ћелији: цхорион виле или амниотска течност.
Може се извршити комплетно или парцијално испитивање феталног кариотипа. Приликом потпуног истраживања анализира се читав низ хромозома фетуса, али вријеме студирања је доста дуго - 14 дана. И уз делимичну студију за 7 дана, само они хромозоми, проблеми у којима указују на генетске болести ( Довн'с Синдроме , Патау или Едвардс). Обично је 21, 13, 18 парова хромозома и полних хромозома.
Студија сексуалних хромозома
Многи родитељи желе да упознају пол детета пре порођаја, а ултразвук не показује увек то поуздано, али кариотиписање врло прецизно одређује секс. Али кариотипинг са проучавањем сексуалних хромозома уопште није урађен. Нормални фетални каротид 46 КСКС је кариотип дјевојчице, али ако је Кс хромозом више од два (најчешће 3 је трисомија Кс, или више од 3 је полисомија Кс), онда је то ризик менталне ретардације, психозе. Међутим, моносомија Кс (један Кс-хромозом) је кариотип синдрома Шерсевског-Турнер.
Нормални фетални кариотип 46 КСИ је кариотип дечака. Али дете са кариотипом КСКСУ (полисомија Кс хромозома код мушкараца) биће рођено с Клинефелтеровим синдромом, а дечак са полисомијом на И хромозом имаће висок раст, неку менталну ретардацију и повећану агресију.
Индикације за кариотиписање фетуса
Индикације за пренаталну кариотипизацију су:
- старост старијих од 35 година, њихова крвна веза;
- у овој породици већ постоје деца са малформацијама или су биле замрзнуте трудноће дјеце са малформацијама, спонтаним спонтаним побачајима, прекидом трудноће због идентификације некомпатибилних аномалија развоја фетуса;
- штетне услове рада и животе родитеља, лоше навике (зависност од дроге или алкохолизам);
- вирусне болести у првом тромесечју трудноће;
- сумње на конгениталне болести са ултразвучним испитивањем у 1 и 2 триместру трудноће.