Здрави организам је заштићен ћелијама имуног система од вирусних, гљивичних и бактеријских напада, алергена и других неповољних фактора. Примарна имунодефицијенција лишава особу ове баријере од првих година живота, али се може манифестовати у одраслом добу. Ова болест захтева стално праћење специјалиста и веома дуготрајан третман.
Класификација примарних конгениталних имунодефицијенција
Разматрана патологија је 5 врста, која су узрокована инсуфицијенцијом:
1. Недостатак целуларног имунитета:
- оротицид;
- синдром Ди Георгија;
- биотинска зависна ферментопатија;
- инсуфицијенција пуринуклеозидне фосфорилазе.
2. Фагоцитна примарна имунодефицијенција:
- хронична грануломатозна болест;
- циклична и хронична ациклична неутропенија;
- Милеров синдром ("лени левкоцити".
3. Недостатак хуморалних ћелија:
- касни имуни почетак;
- Брутонов синдром;
- селективни недостатак имуноглобулина.
4. Комбиновани недостатак ћелијског и хуморалног имунитета:
- Вискотт-Алдрицхов синдром;
- хипокалцемија ;
- ретикуларна дисгенеза;
- Гланзманн-Риникеров синдром.
5. Комплементарна неуспех:
- Едем Квинке-Ослера;
- лупус еритематозус;
- реуматоидни артритис.
Симптоми примарне имунодефицијенције
Не постоје карактеристични знаци који омогућавају прецизно откривање описане генетске патологије. Клиничке манифестације су веома разноврсне у зависности од врсте, облика и тежине болести.
Да сумња на примарну имунодефицијенцију, могуће је на таквим знацима:
- подложност честим заразним и вирусним болестима;
- минимални ефекат узимања антибиотика;
- кандидиаза коже са релапсима;
- погоршани апсцеси;
- плућа 2 и више пута годишње;
- трајни отитис, синуситис, бронхитис.
Третман примарне имунодефицијенције
Терапија је тешка, јер не можете излечити патологију. Да би се побољшао квалитет живота пацијената неопходан је константни имуносуптивни третман са имуноглобулинама, као и пажљива селекција антибактеријских, антивирусних и антимикотичних средстава за инфекције.
Радикална терапија описане болести се састоји у трансплантацији коштане сржи, која се боље одвија у младости. Али вреди напоменути да је ова операција веома скупа, а понекад је тешко пронаћи донатора са довољно компатибилношћу.