До данас природа генетских абнормалности још није у потпуности схваћена. Многи од њих могу бити предвиђени. Стога, како би се искључиле генетске патологије и њихова дистрибуција, извршене су генетске анализе.
Коме је потребна консултација са генетиком у планирању трудноће?
Да би била мирна током њене будуће трудноће, за нормалан развој фетуса и здравље њеног нерођеног детета, најбоље је да се подвргне генетској анализи чак и када планирате трудноћу, посебно ако:
- жена не може да замисли, или да носи дете. Консултовање генетичара и спровођење неопходних тестова приликом планирања трудноће ће помоћи у разумевању разлога за ову ситуацију. За ово, крвни тест се узима од мушкарца и жене, а њихови хромозомски сета се испитују;
- жена која је одлучила да роди дете је старија од 35 година, а отац будућег детета стар више од 40 година (старији родитељи, то је већи ризик од мутације гена);
- постоје генетске болести код рођака;
- будући родитељи су блиски сродници;
- прво дете има конгениталне патологије.
Генетска анализа у планирању трудноће
Генетичар при планирању трудноће се прво упознаје са породичним стаблом, сазнаје потенцијално опасне за будуће детекторе који се односе на болести својих родитеља, дроге које узимају, услове живота, професионалне карактеристике.
Затим, ако је потребно, генетичар може преписати додатну анализу за генетику пре трудноће. То може бити општи клинички преглед, укључујући: тестове крви за биохемију, консултацију неуролога, терапеут, ендокринолог. Или специјални тестови за генетику који се односе на проучавање кариотипа - квалитет и количина хромозома мушкарца и жене у планирању трудноће - могу се спровести. У случају бракова између крвних рођака, неплодности или побачаја, врши се ХЛА типкање.
После анализе генеалогије, процена других фактора, резултати анализе генетичара одређују ризик насљедних болести код будућег детета. Ниво ризика мањи од 10% указује на вероватноћу здраве бебе. Ниво ризика у 10-20% - могуће је рођење и здраве и болесне дијете. У овом случају, касније ће бити потребно урадити анализу генетике труднице. Велики ризик генетских абнормалности је разлог да се пар уздржи од трудноће или користи сперматозу или јајну ћелију. Али чак и са високим и средњим нивоима ризика, постоји шанса да ће беба бити рођена здраво.
Генетика за труднице врши се ако је жена у раној трудноћи:
- претрпела грипа, оваца, АРВИ, херпес, хепатитис и друге инфекције;
- Рендген или флуорографија;
- узимали дроге;
- Јахање, планинарење или роњење, друге екстремне активности;
- такође према резултатима испитивања о биохемији;
- у акутном стању код интраутерине инфекције .