Конгениталне болести које су повезане са кршењем броја хромозома који чувају наследне информације налазе се код око 1% новорођенчади, док је око 20% спонтаних раних спавања последица абнормалног скупа хромозома код ембриона. Патауов синдром је једна од хромозомских патологија неспојива са нормалним животом.
Патау синдром - која је то болест?
Патауов синдром карактерише присуство у ћелијама додатног броја хромозома тринаест, тј. Умјесто пара хомологних хромозома ове врсте, постоје три такве структуре. Аномалија се такође дефинише појмом "трисомија 13". Обично, скуп хромозома у ћелијама људског тела (нормалан кариотип) представља 46 елемената (23 парова), од којих су два пара одговорна за сексуалне карактеристике. Приликом проучавања кариотипа у крвним ћелијама, промене у структури хромозома које не утичу на његово здравље могу се открити у било којој особи, али се могу осјећати код потомака.
Патау синдром - тип наслеђа
Када се дијагностицира као "Патауов синдром", кариотип се изражава формулом овог типа: 47 КСКС (КСИ) 13+. У овом случају, три копије тринаестог хромозома могу бити присутне у свим ћелијама тела, у другим случајевима додатни синтетизовани хромозом се може наћи само у неким ћелијама. Ово се дешава због грешке у подели ћелија на почетку развоја ембриона након повезивања јајета и сјемена, која се јавља под утицајем било каквих унутрашњих или спољашњих утицаја. Штавише, екстра хромозом може доћи и од мајке и од оца, који немају генетска одступања.
Поред тога, постоје случајеви у којима се додатни хромозомски број 13 може повезати са другим хромозомом у јајној или сперматозној ћелији, која се назива транслокација. Ово је једини облик Патау синдрома који се може пренети од једног од родитеља. Људи који су носиоци измијењеног генетског материјала и који не показују знаке болести могу га пренијети дјеци која су рођена болесним.
Ризик од трисомије 13
Патауов синдром у фетусу је често горућа несрећа, од којих нико није имун. Недавно се многим паровима препоручује да изврше кариотипизацију пре планирања концепције, чак и ако висок ризик од Патауовог синдрома или других хромозомских абнормалности није утврђен. Ова техника проучава сет хромозома жене и човека, открива различита одступања. Као минимум, због проучавања генома родитеља, могуће је предвидети да ли постоји вероватноћа наследног облика патологије.
Као и многе друге хромозомске абнормалности, болест која се разматра у већини случајева се дешава код деце замишљених од жена старијих од 35-45 година. Због тога је рана трудноћа прописана уколико постоји висок ризик од Патау синдрома, амниоцентеза је проучавање феталних ћелија за присуство генетских дефеката. Таква анализа се врши помоћу пункцијске пунктуре утералне шупљине и сакупљања амнионске течности уз присуство витких ћелија фетуса.
Патауов синдром - учесталост појаве
Кариотип, карактеристичан за Патауов синдром, забележен је приближно једном за сваких 7-14 хиљада новорођенчади рођених живих. Појава дечака и девојчица је иста. Поред тога, трудноћа са оваквим одступањем у фетусу припадају групи са високим ризиком од побачаја или мртворођеног. У 75% случајева родитељи деце са овом дијагнозом немају хромозомске абнормалности, преостале епизоде су повезане са наследним фактором - због преноса транслокализованог хромозома број 13 код једног од родитеља.
Патау синдром - узроци
Не-хередитарни облици болести још увек немају јасне узроке појаве, истраживање провокативних фактора захтева сложено истраживање. До данашњег дана, није чак ни утврђено тачно у ком тренутку се догоди неуспех - када се формирају полне ћелије или када се формира зигот. Сматра се да даљњи хромозом отежава читање геном од стране ћелија, што постаје препрека нормалном стварању ткива, успјешном и правовременом завршетку њиховог раста и развоја.
Научници сугеришу да је узрок Патауовог синдрома повезан са таквим факторима:
- излагање јонизујућем зрачењу;
- токсични ефекти;
- заразне болести;
- неповољна еколошка ситуација;
- лоше навике мајке.
Патауов синдром - знаци
У неким случајевима, када не утиче само на број ћелија у организму, не примећују се врло изражене и не брзо развијају аномалије, али често су одступања значајна. Поред тога, поред спољних дефеката који се могу видети на слици, Патауов синдром карактерише низ малформација унутрашњих органа. Већина девијација је неповратна.
Наведимо шта су симптоми Патауовог синдрома:
1. Повезан са нервним системом:
- смањен волумен главе;
- повреда формирања можданих хемисфера;
- одступање менталног развоја;
- оштећен моторни развој;
- цереброспинал дефецт;
- недостатак визије;
- катаракта;
- хипоплазија оптичког нерва;
- микрофалтија;
- одвајање мрежњаче.
2. Мишићно-скелетни, абнормалности коже:
- скраћени врат;
- искривљен облик ушица;
- деформација стопала;
- умбиликална кила;
- одсуство коже и косе;
- присуство сувишних прстију на рукама и рукама и ногама;
- флексор положај четкица;
- потопљени носни мост;
- вук воли ;
- пукотина за усне .
3. Урогенитални симптоми:
- цисте у кортикалном слоју бубрега;
- бифуркација уретера;
- аномалије гениталија.
4. Остале аномалије:
- дефекти међудржни серум;
- транспозиција главних бродова;
- поремећаји хормонске секреције;
- измјештање панкреаса;
- недовршени ток црева;
- екстра слезина, итд.
Патауов синдром - дијагностичке методе
Након рођења детета, дијагноза Патауовог синдрома не представља никакве потешкоће визуелним прегледом. Да би се потврдила дијагноза, извршен је тест крви да би се открио генотип синдрома Патау, ултразвука. Генетичка анализа се такође спроводи у случајевима смртности одојчади, што омогућава откривање облика болести, да би се разумело да ли је наследно (важно за даље планирање деце).
Синдром Патау - тестови
Много је важније да благовремено одредимо одступање у раној фази трудноће, што се може урадити приближно на крају првог тромјесечја. Пре рођења Трисоми 13 хромозома може се открити испитивањем ћелија из амниотске течности (амниотске течности) добијене током амниоцентезе или из ћелија добијених биопсијом хориона.
Пренатална анализа се може извршити када су родитељи у ризику од развоја наследне патологије и при прегледу наследних информација о трудним фетусима. У различито време, такве методе узимања узорака користе се за анализу квантитативне методе ланчане флуоресцентне полимеразе:
- од 8-12 недеља - узимање мале количине хориона (ембрионске мембране);
- од 14-18 недеља - избор амнионске течности која садржи феталне ћелије кроз предњи зид перитонеума;
- после 20 недеља - пункција крвног суда пупчане врпце.
Синдром Патау на ултразвук
Почевши од дванаесте недеље трудноће, развојни дефекти фетуса могу се открити ултразвучном дијагнозом. Патауов синдром карактерише присуство следећих симптома:
- полихидрамниос у трудницама ;
- мала асиметрична глава у фетусу;
- додатни прсти на удовима;
- згушњавање зглобне зоне;
- учесталост откуцаја срца, итд.
Лечење синдрома Патау
На жалост, ово може звучати, али деца са Патауовим синдромом су терминално болесна, јер нису болесни. немогуће је исправити хромозомске абнормалности. Синдром Патау означава дубоки степен идиоције, потпуну инвалидност. Родитељи који су одлучили да рађају бебу са таквим абнормалностима треба утврдити да ће му требати стална њега и лијечење. Хируршке интервенције и терапија лековима могу се обавити да би се исправило функционисање виталних система и органа, пластична хирургија, спречавање инфекција и упала.
Патауов синдром - прогноза
За децу дијагностиковане Патауовим синдромом, очекивани животни вијек у већини случајева не прелази годину дана. Често су такве бебе осуђене на смрт у првим недељама или месецима након рођења. Мање од 15% деце живи до пет година, ау развијеним земљама са високим нивоом здравственог система око 2% пацијената преживљава на десет година. У овом случају, чак и они пацијенти који немају оштећења органа великих размера, нису у могућности да се прилагоде и брину о себи.