Цхореа Хунтингтон је хронични генетски поремећај нервног система који се развија иу детињству и одраслој доби, али најчешће почиње да се манифестује код људи од 30 до 50 година. Ово је озбиљна, полако напредујућа болест, коју карактеришу различити дегенеративни процеси у телу, што више утиче на мозак.
Узроци Хантингтонове хореје
Као што је већ напоменуто, Хунтингтонова хореа је генетска болест, па је наследјена од болних родитеља. Тип наслеђивања Хунтингтонове хорее је аутосомално доминантан. Патологија је чешћа код мушкараца. Такође је познато да одређену улогу у развоју Хунтингтонове хорее играју преношене инфекције, трауме, интоксикација лековима.
Ген хантингин, који се налази у свим људима четвртог хромозома, одговоран је за кодирање истог протеина, чије функције данас нису познате. Овај протеин се налази у неуронима различитих делова мозга. Болест се развија када се ген мења због продужења ланца амино киселина. Када се достигне одређена количина амино киселина, протеин почиње да делује на токсичне ефекте на ћелије тела.
Симптоми Хантингтонове хореје
Болест карактерише постепено растући симптоми, који укључују:
- интелектуални поремећаји - смањено памћење, пажња, способност размишљања, промена личности;
- физички поремећаји - хорејска хиперкинеза, карактеризирана брзим, неправилним и неправилним кретањем различитих мишићних група (углавном, без циља трзања мишића лица, руку и рамена, спазмодичних кретања очију, промена у ходу);
- тешки, нејасни говор;
- поремећаји спавања ;
- тешкоћа добровољних кретања;
- смањивање критике на сопствено понашање и стање;
- неразумне нападе панике, апатије и депресије ;
- повећане лоше навике;
- хиперсексуалност;
- развој деменције (деменција);
- ендокриних и неуротрофних поремећаја.
Између појављивања неуролошких и психопатолошких симптома може постојати празнина од неколико година. Временом се развијају различите компликације: срчана инсуфицијенција, пнеумонија, кахексија. Очекивани животни век пацијената са Хунтингтоновом хореом је другачији, али у просеку је око 15 година. Најчешћа смрт је због компликација.
Лечење Хантингтонове хореје
Тренутно се болест сматра неизлечивом. Медицина може само успорити прогресију, а такође и минимизирати манифестацију симптома који смањују квалитет живота. У том циљу, пацијентима је додељен низ лекова, укључујући:
- Тетрабеназин - посебно развијен алат за смањење тежине симптома Хунтингтонове хореје;
- антипаркинсонијска средства - да би се олакшала хипокинезија и ригидност мишића;
- валпроинска киселина - да би се ублажила миоклоничка хиперкинезија;
- селективни инхибитори поновног узимања серотонина и миртазапин - да би се елиминисала тешка депресија;
- атипични антипсихотици - са психозама и поремећајима понашања;
- неуролептици и бензодиазепини - да се смањи манифестација хореје;
- антагонисти допамина - сузбијају хиперкинезу;
- препарати валпројске киселине - са миоклонским грчевима.
Неке од наведених лекова су забрањене за употребу у нашој земљи, упркос њиховој високој ефикасности. Стога се многи пацијенти обраћају специјализованим клиникама у иностранству за лечење